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Maladie de Lobstein

Maladie de lobstein

    Maladie de Lobstein

    Qu'est-ce que la maladie de Lobstein ?

    La maladie génétique orpheline, l’ostéogenèse imparfaite est une anomalie qualitative ou quantitative du collagène qui rend les os fragiles, responsable de déformations du squelette et de fractures à répétition surtout dans la petite enfance.

    Appelée également autrefois maladie des os de verre, elle est parfois découverte à l’âge adulte dans les formes atténuées. 

    L’équilibre entre la formation osseuse et la destruction n’est plus respecté, surtout lors des fortes périodes de croissance de vie pouvant être responsable d’une petite taille.

    Elle touche d’autres organes comme les tendons entraînant une hyperlaxité ligamentaire responsable d’entorses à répétition, les dents avec caries sévères, les valves cardiaques et les oreilles pouvant conduire à une surdité par atteinte de l’oreille moyenne ou interne.

    Symptômes, quand consulter ?

    Nous vous recommandons de consulter, si des cas de maladie sont connus dans la famille, même en l’absence de fractures.

    Également, en cas de fracture suspecte chez l’enfant, d’hyperlaxité ligamentaire anormale ou  en cas de déformations rachidiennes (d’autant plus si il y a une coloration bleutée de la cornée au niveau des yeux ou des caries).

    Diagnostic

    radio

    Le diagnostic à la Fondation Hopale s’appuie sur une consultation commune de nos pédiatres, chirurgiens orthopédistes (infantile ou adulte) et rhumatologues pour des décisions thérapeutiques collégiales avec réalisation d’une densitométrie osseuse.

    Cet examen peu irradiant, sans injection est réalisé pour le diagnostic dès que l’âge le permet puis régulièrement (souvent annuellement en période de forte croissance).

    Objectifs de la prise en charge 

    • Dépister la maladie et mettre en place des traitements pour limiter le nombre de  fractures, les déformations rachidiennes, les douleurs squelettiques, prévenir les caries et la surdité.
    • En cas de fractures, vérifier la bonne consolidation et prévenir les déformations.
    • Mettre en place de mesures de prévention des risques de fractures.
    • Surveillance de la croissance.
    • Organiser le suivi tout au long de la vie du patient.

    La prise en charge

    La Fondation Hopale assure une prise en charge pluridisciplinaire du dépistage, suivi régulier, aux traitements médicamenteux et orthopédiques.

    • Traitement médicamenteux

    Les traitements à disposition depuis une quinzaine d’années permettent d’améliorer le confort de vie avec une franche diminution des douleurs et surtout une meilleure croissance osseuse.

    Le traitement est indiqué dans les formes graves de la maladie et doit être réalisé à la bonne période en fonction des fractures ou déformations.

    Il comprend des perfusions de bisphosphonates, réalisées pendant 3 jours d’hospitalisation tous les 4 mois  et dure au maximum 4 ans.

    Un relai est effectué à l’âge adulte avec des traitements oraux plus maniables. Ce traitement ne guérit pas la maladie mais permet une amélioration du pronostic.

    • Prise en charge fonctionnelle

    La kinésithérapie ambulatoire ou hospitalière permet de garder une bonne fonction articulaire en cas de fractures multiples et sévères mais doit être réalisée par une équipe connaissant bien la maladie et son niveau de gravité.

    • Le suivi

    Il est défini en fonction de l’âge du patient, de la sévérité de la maladie et des traitements entrepris.

    Chez l’enfant, en général une consultation commune (pédiatre et rhumatologue pédiatrique) annuelle est organisée avec densitométrie comparative en période de croissance.

    A l’âge adulte, le suivi est défini en fonction des évènements de la vie et des complications ou  traitements entrepris.

    de  fractures, les déformations rachidiennes, les douleurs squelettiques, prévenir les caries et la surdité.

    Points forts Hopaliens

    • Equipe pluridisciplinaire engagée.
    • Reconnaissance nationale pour notre prise en charge en service rhumatologie.
    • Plateau d’imagerie et laboratoire biologique sur site.
    • Accompagnement vers le retour à domicile personnalisé.

    Modalités / Contacts

    Sur courrier de votre médecin traitant vers nos rhumatologues experts.

    Insitut Calot

    .

    INSTITUT CALOT - FONDATION HOPALE
    Rue du Dr Calot
    62 600 Berck-sur-mer
    Nord-Pas-de-Calais

    Comment venir ?

    .

    Hospitalisation (Demande – Programmation) :

    • Secrétariat : 03 21 89 25 12.

    Consultations rhumatologie :

    • Dr FAUQUERT : 03 21 89 40 97
    • Dr GREGOIR : 03 21 89 40 93
    • Dr LABBE: 03 21 89 40 95
    • Dr MAGIRESCU : 03 21 89 40 94
    • Dr MARGUERIE : 03 21 89 40 96
    • Dr DESBONNETS : 03 21 89 33 62
    • Dr HOCHART : 03 21 89 41 55
    • Consultations d'Ostéodensitométrie :03 21 89 41 55

    Lien vers associations