Maladie de Lobstein
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Maladie de Lobstein
Qu'est-ce que la maladie de Lobstein ?
La maladie génétique orpheline, l’ostéogenèse imparfaite est une anomalie qualitative ou quantitative du collagène qui rend les os fragiles, responsable de déformations du squelette et de fractures à répétition surtout dans la petite enfance.
Appelée également autrefois maladie des os de verre, elle est parfois découverte à l’âge adulte dans les formes atténuées.
L’équilibre entre la formation osseuse et la destruction n’est plus respecté, surtout lors des fortes périodes de croissance de vie pouvant être responsable d’une petite taille.
Elle touche d’autres organes comme les tendons entraînant une hyperlaxité ligamentaire responsable d’entorses à répétition, les dents avec caries sévères, les valves cardiaques et les oreilles pouvant conduire à une surdité par atteinte de l’oreille moyenne ou interne.
Symptômes, quand consulter ?
Nous vous recommandons de consulter, si des cas de maladie sont connus dans la famille, même en l’absence de fractures.
Également, en cas de fracture suspecte chez l’enfant, d’hyperlaxité ligamentaire anormale ou en cas de déformations rachidiennes (d’autant plus si il y a une coloration bleutée de la cornée au niveau des yeux ou des caries).
Diagnostic
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Le diagnostic à la Fondation Hopale s’appuie sur une consultation commune de nos pédiatres, chirurgiens orthopédistes (infantile ou adulte) et rhumatologues pour des décisions thérapeutiques collégiales avec réalisation d’une densitométrie osseuse. Cet examen peu irradiant, sans injection est réalisé pour le diagnostic dès que l’âge le permet puis régulièrement (souvent annuellement en période de forte croissance). |
Objectifs de la prise en charge
- Dépister la maladie et mettre en place des traitements pour limiter le nombre de fractures, les déformations rachidiennes, les douleurs squelettiques, prévenir les caries et la surdité.
- En cas de fractures, vérifier la bonne consolidation et prévenir les déformations.
- Mettre en place de mesures de prévention des risques de fractures.
- Surveillance de la croissance.
- Organiser le suivi tout au long de la vie du patient.
La prise en charge
La Fondation Hopale assure une prise en charge pluridisciplinaire du dépistage, suivi régulier, aux traitements médicamenteux et orthopédiques.
- Traitement médicamenteux
Les traitements à disposition depuis une quinzaine d’années permettent d’améliorer le confort de vie avec une franche diminution des douleurs et surtout une meilleure croissance osseuse.
Le traitement est indiqué dans les formes graves de la maladie et doit être réalisé à la bonne période en fonction des fractures ou déformations.
Il comprend des perfusions de bisphosphonates, réalisées pendant 3 jours d’hospitalisation tous les 4 mois et dure au maximum 4 ans.
Un relai est effectué à l’âge adulte avec des traitements oraux plus maniables. Ce traitement ne guérit pas la maladie mais permet une amélioration du pronostic.
- Prise en charge fonctionnelle
La kinésithérapie ambulatoire ou hospitalière permet de garder une bonne fonction articulaire en cas de fractures multiples et sévères mais doit être réalisée par une équipe connaissant bien la maladie et son niveau de gravité.
- Le suivi
Il est défini en fonction de l’âge du patient, de la sévérité de la maladie et des traitements entrepris.
Chez l’enfant, en général une consultation commune (pédiatre et rhumatologue pédiatrique) annuelle est organisée avec densitométrie comparative en période de croissance.
A l’âge adulte, le suivi est défini en fonction des évènements de la vie et des complications ou traitements entrepris.
de fractures, les déformations rachidiennes, les douleurs squelettiques, prévenir les caries et la surdité.
Points forts Hopaliens
- Equipe pluridisciplinaire engagée.
- Reconnaissance nationale pour notre prise en charge en service rhumatologie.
- Plateau d’imagerie et laboratoire biologique sur site.
- Accompagnement vers le retour à domicile personnalisé.
Modalités / Contacts
Sur courrier de votre médecin traitant vers nos rhumatologues experts.
Consultations rhumatologie :
- Dr GREGOIR : 03 21 89 20 20 / Prendre RDV en ligne
- Dr LABBE: 03 21 89 20 20 / Prendre RDV en ligne
- Dr MARGUERIE : 03 21 89 20 20 / Prendre RDV en ligne
- Dr DESBONNETS : 03 21 89 20 20 / Prendre RDV en ligne
- Consultations d'Ostéodensitométrie :03 21 89 20 20
Hospitalisation (Demande – Programmation) :
- Secrétariat : 03 21 89 20 20
Adresse :
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INSTITUT CALOT - FONDATION HOPALE
Rue du Dr Calot |
Liens vers associations
- Association française de lutte contre les rhumatismes : www.aflar.org/
- Société française de rhumatologie: http://sfr.larhumatologie.fr/
