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Ostéogénèse imparfaite

Ostéogenèse imparfaite

    OSTÉOGENÈSE IMPARFAITE

    Qu'est-ce-que l’ostéogenèse imparfaite ?

    L’ostéogenèse imparfaite aussi appelée maladie des os de verre, maladie de Lobstein ou encore maladie de Porak et Durante est une maladie osseuse, génétique, touchant principalement l’enfant durant la période de croissance et pouvant se manifester dès la naissance par des fractures.

    L’ostéoclaste, cellule osseuse modelant l’os n’est plus contrôlée par l’organisme.

    Symptômes et signes

    • Le premier signe d'alerte de la maladie des os de verres est l'hérédité de la pathologie. Si un membre de la famille souffre de cette maladie, une attention toute particulière devra être portée à l'enfant dès la grossesse. Cependant, il s’agit parfois d’une mutation et on ne retrouve aucun antécédent familial. 
    • Souvent par le biais de fracture, sans commune mesure avec le traumatisme initial,
    • Sclérotiques bleutées (« blanc » de l’œil bleuté), des dents « transparentes » avec détérioration de l’émail,
    • Visage souvent triangulaire,
    • Surdité dite de transmission au niveau de la caisse du tympan,
    • Tassement de la colonne vertébrale nécessitant des aides techniques (corset de soutien).

    Le diagnostic

    Le diagnostic peut être réalisé dans notre établissement à l'Institut Calot (Fondation Hopale). Il est très souvent clinique avec interrogatoire par le médecin.

    Parfois, un diagnostic génétique sera nécessaire (réponse assez longue). Egalement dans les formes familiales, la fratrie devra être surveillée même si celle-ci semble saine.

    Objectifs de la prise en charge

    • Dépister les sujets pré-disposés,
    • Traiter les sujets atteints cliniquement,
    • Eviter les déformations irréversibles de la colonne vertébrale, des os en général,
    • Permettre une croissance staturo-pondérale normale.

    Traitements et Moyens

    L’ostéogenèse imparfaite chez l'enfant ainsi que ces troubles annexes peuvent être traitées à l'Institut Calot par différents traitements médicaux et chirurgicaux :

    • Injection par intra-veineuse de Biphosphonates que l’on peut utiliser chez les enfants en dessous de 15 ans (3 jours consécutifs d’hospitalisation, 4 fois par an sur une durée moyenne de 4 ans).
    • Chez les plus grands, une injection intra-veineuse de 15 minutes d’un Biphosphonate adapté à l’âge (tous les 9 mois pendant 4 ans, en moyenne).
    • Traitement des fractures : en évitant les immobilisations trop rigides et trop prolongées,
    • Lutte contre la douleur des fractures du tassement vertébral par des médications ou par des contentions,
    • Apport régulier de vitamine D avec des ajouts de calcium si besoin,
    • Traitement chirurgical lourd : il est parfois nécessaire dans les formes graves avec fractures trop fréquentes et pouvant nécessiter un enclouage préventif avec clous d’allongement progressif.

    Contact / Adresse

    Institut Calot

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    INSTITUT CALOT - FONDATION HOPALE
    Rue du Dr Calot
    62 600 Berck-sur-mer
    Nord-Pas-de-Calais

    Service de Chirurgie Pédiatrique et de Rééducation

    Rendez-vous en consultation : 03 21 89 20 34

    Chef de Service et Chirurgien Orthopédique : Dr MORIN,

    Chirurgiens : Dr URSU et Dr DELECOURT,

    Médecins de Rééducation : Dr D’AVOUT, Dr MALLIOPOULOS et Dr NOURY,

    Pédiatre : Dr LEONARD,

    Médecin de la Rééducation Respiratoire : Dr RIBADEAU DUMAS et Dr TACK.