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Neurofibromatose type 1

neurofibromatose

    NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 (NF1)

    Qu'est-ce-que la neurofibromatose ?

    La neurofibromatose de type 1 (NF1) regroupe la maladie Recklinghausen et la maladie des tâches café au lait.

    Ce sont des maladies génétiques, fréquentes, à peu près 1 naissance d’enfant (NF1) pour 3000 naissances. Ces signes se traduisent par des lésions cutanées diverses (tâches café au lait, neurofibromes, lentigines, nodules de Lisch…) et parfois des lésions plus compliquées (osseuses, cérébrales, neurologiques, tumorales…).

    Complications possibles

    Les complications peuvent être de plusieurs types :

    • Orthopédiques 
      • pseudarthroses congénitales surtout de la jambe (fracture qui ne consolide pas),
      • scolioses.
    • Neurologiques :
      • Tumeurs du nerf optique,
      • Tumeurs intracrâniennes.
    • Hypertension artérielle : par compression tumorale de l’artère rénale,
    • Dégénérescence cancéreuse (rare) de tumeurs profondes,
    • Particularité de la tumeur plexiforme qui est un neurofibrome extensif,
    • Difficultés d’apprentissage scolaire : troubles de la lecture (dyslexie), de la concentration, du parler…

    Le diagnostic

    Il est essentiellement clinique, en dehors d’un diagnostic génétique. 

    Le Réseau Français de la NeuroFibromatose de type 1 (NF1) recommande de ne faire des examens para-cliniques (scanner, échographie…) qu’en fonction des signes cliniques.

    Seule l’IRM cérébrale chez les petits enfants peut se discuter (mais nécessite une anesthésie générale).

    Objectifs de la prise en charge 

    On rappelle que la Neurofibromatose de type 1 est une maladie orpheline car il n'existe pas de traitement précis de l’anomalie génétique. A l'Institut Calot (Berck-sur-mer) le traitement consistera en une :

    • Surveillance clinique régulière.
    • Recherche des complications de la maladie:
      • Prise en charge des anomalies osseuses telles que les incurvations précoces des membres inférieurs, les différents types de scoliose,
      • Surveillance des anomalies cutanées,
      • Surveillance ophtalmologique et cérébrale,
      • Dépistage des difficultés scolaires d’apprentissage des enfants.

    Traitement

    Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique à la neurofibromotase, différents traitements annexes sont proposés à l'Institut Calot de Berck-sur-mer

    • Appareillage des incurvations des membres inférieurs et des scolioses (corset, …),
    • Chirurgie éventuelle secondaire (enclouage et greffe d’une pseudarthrose, arthrodèse vertébrale),
    • Chirurgie des neurofibromes cutanés si douleurs « électriques », si envahissement d’un organe profond,
    • Surveillance de la tension artérielle,
    • Bilan clinique, neurologique, OPH au moins une fois par an.

    Le Service de Chirurgie Pédiatrique de la Fondation Hopale fait partie du Réseau France de la Neurofibromatose de type I (Pr Wolkenstein à l’Hôpital de Créteil) : coordinateur local Dr J.C LEONARD (pédiatre)

    Contact / Adresse

    Institut Calot

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    INSTITUT CALOT - FONDATION HOPALE
    Rue du Dr Calot
    62 600 Berck-sur-mer
    Nord-Pas-de-Calais

    Service de Chirurgie Pédiatrique et de Rééducation

    Rendez-vous en consultation : 03 21 89 20 34

    Chef de Service et Chirurgien Orthopédique : Dr MORIN,

    Chirurgiens : Dr URSU et Dr DELECOURT,

    Médecins de Rééducation : Dr D’AVOUT, Dr MALLIOPOULOS et Dr NOURY,

    Pédiatre : Dr LEONARD,

    Médecin de la Rééducation Respiratoire : Dr RIBADEAU DUMAS et Dr TACK.